Психоз при MTHFR-недостаточности. Клинический случай.

Из еженедельного комплекта публикаций, имеющих отношение к шизофрении (schizophrenia research forum):

• Michot JM, Sedel F, Giraudier S, Smiejan JM, Papo T.
  Psychosis, paraplegia and coma revealing methylenetetrahydrofolate reductase deficiency in a 56 year-old woman.
  ("Психоз, параплегия и кома с последующей диагностикой метилентетрагидрофолатредуктазной недостаточности у 56-летней женщины.")
  J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008 Mar 20; [Epub ahead of print]
  PMID: 18356252

Перевод абстракта:
Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - редкое аутосомно-рецессивное нарушение гомоцистеинового метаболизма. Неврологические симптомы обычно проявляются в раннем возрасте и сопровождаются задержкой развития, микроцефалией, гипотонией, судорогами, апное и комой. В нашем случае, у 56-летней женщины с историей депрессии и психозов внезапно развилась параплегия, кома и лейкоэнцефалопатия. Повышенный уровень гомоцистеина вкупе со сниженным метионином в плазме говорили о возможном дефекте реметилирования гомоцистеина. Была обнаружена тяжелая недостаточность фермента MTHFR, вызванная новой мутацией. Вследствие лечения большими дозами фолиновой кислоты, бетаинмоногидратом, бефлавином и кобаламином, уровень гомоцистеина в плазме нормализовался параллельно с улучшением психиатрических, когнитивных и МРТ-показателей. Параплегия сохранилась. Вывод таков: возможность наличия MTHFR-недостаточности должна рассматриваться в любом возрасте у пациентов с необъяснимыми нейропсихическими нарушениями. Простой скрининг-тест, такой как определение уровней гомоцистеина в плазме, необходим для своевременного начала лечения, предотвращающего необратимое повреждение спинного мозга.

P.S. Интересно. У больных шизофренией, особенно мужчин, повышены уровни гомоцистеина, а ген MTHFR является одним из генов-кандидатов.